No. 113/114 - Marzo/Abril 2001

El mapa del genoma humano

La muerte del determinismo genético

por Mae-Wan Ho

El argumento para que el Proyecto Genoma Humano obtuviera financiación pública fue que, además de servir para explicar varios aspectos del comportamiento y desarrollo humanos, provocaría una revolución en el cuidado de la salud, ya que permitiría diagnosticar sin errores y ayudaría a prevenir y tratar las enfermedades. Sin embargo, los resultados de este intento de desentrañar "el libro de la vida" fueron muy decepcionantes. La autora explica por qué los resultados no justifican las extravagantes declaraciones que se hicieron en nombre de este costoso proyecto.

El mapa completo del genoma humano fue anunciado justo antes del día de San Valentín1. Pero fue una decepción para sus defensores, a pesar de todos los esfuerzos que hicieron para ocultarlo. Los científicos se declararon soprendidos. El "libro de la vida" resultó tener apenas 30.000 genes. Craig Venter, cuya empresa Celera hizo correr al consorcio de fondos públicos (Proyecto Genoma Humano) hasta la recta final, fue el único que interpretó correctamente las consecuencias. El número de genes es bastante menor que el necesario para fundamentar las extravagantes declaraciones que se hicieron durante la década pasada, según las cuales, los genes individuales determinan no sólo la constitución física y las enfermedades correspondientes a cada persona, sino también los patrones de conducta, la capacidad intelectual, la preferencia sexual y el grado de criminalidad.

Cosas de la vida2

*El genoma humano tiene alrededor de 30.000 genes, el doble que las moscas de la fruta y 10.000 más que una simple lombriz intestinal.

* El genoma humano tiene apenas 300 genes únicos que no tiene el ratón.

* Cuarenta por ciento de los genes se desconocían previamente.

* Ciento trece genes han sido transferidos al ser humano "gracias" a las bacterias.

* No existe un fundamento genético de diferenciación racial: todos los habitantes del planeta compartimos 99,9 por ciento del ADN.

* La secuencia "completa" aún sigue plagada de lagunas.

* El pez fugu (un pez de Japón) tiene el genoma más conciso: no tiene ADN "de desecho".

* Más de 95 por ciento del genoma humano está constituido por ADN "de desecho", o "basura".

* Las regiones de codificación para las proteínas ocupan sólo 1,1 por ciento del genoma humano.

* Cerca de 50 por ciento del genoma humano está formado por secuencias favorables a los virus y elementos intercambiables, varios con transcriptasa inversa.

* Uno de los elementos intercambiables más común, Alu, tiende a apiñarse donde hay genes.

* Los cromosomas varían mucho en el número de genes que contienen.

* La mayoría de las mutaciones ocurren en los machos de la especie.

* Existen 250.000 proteínas que fabrican los 30.000 genes.

* El perro comparte con el ser humano 85 por ciento de su secuencia genética y muchas de las 380 enfermedades caninas "heredadas" son similares a las humanas.

* Hasta ahora, se han encontrado más de cuatro millones de diferencias genéticas entre los seres humanos.

* Hasta ahora, se ha establecido la correspondencia de 1.778 genes con enfermedades que van desde el asma hasta el Mal de Alzheimer. "No tenemos suficientes genes para justificar esa idea del determinismo biológico", afirmó Venter. "La grandiosa diversidad de la especie humana no tiene un vínculo muy estrecho con nuestro código genético; lo crucial es el entorno", agregó. Muchos venimos diciendo lo mismo desde hace décadas, antes de que se lanzara el Proyecto Genoma Humano.

El determinismo genético ha muerto

John Sulston, director del Centro Sanger de Cambridge, parte del consorcio público, trató de salvar la situación apelando a genes "ejecutivos" que realizan un trabajo de "administración" muy sofisticado. "Lo que estamos haciendo es incrementar la variedad y sutileza de ciertos genes que controlan a otros genes", explicó. Pero eso sólo nos proyecta hacia un retroceso infinito en el que tenemos que postular la existencia de genes que controlan genes, que a su vez controlan a otros genes. Sulston debería haber agregado al final de su oración: "que responden al entorno". El determinismo genético está muerto y lo ha estado al menos durante los últimos 20 años3. Peor aún. "El mapa del genoma podría convertirse en un camino hacia el desastre", tituló un diario4. El entusiasmo de la industria farmacéutica podría ser de corta vida, según un informe compilado por las compañías inversoras Lehman Brothers y McKinsey. El proyecto del genoma humano podría resultar demasiado ambicioso para las empresas farmacéuticas y de biotecnología, e incluso podría crear una bancarrota en la industria. La "sobrecarga de información" tendrá un costo muy superior al inicialmente calculado. El informe muestra entrevistas con expertos de todo el sector industrial y concluye: "Quizá el descubrimiento más sorprendente y apremiante es que la investigación genética amenaza con incrementar no sólo los costos de la investigación y desarrollo asociados, sino también el costo promedio por medicamento nuevo", advierten los autores del documento.

Me he referido al estudio del genoma como a un "agujero negro científico y financiero que deglute todos los recursos públicos y privados sin producir beneficios a cambio, ni para los inversores ni para mejorar la salud de las naciones"5. Ahora que la burbuja ha explotado, llegó la hora de repensar seriamente el tema del cuidado de la salud. El proyecto de descubrir toda la sucesión del genoma humano le ha costado a los ciudadanos 3.000 millones de dólares en Estados Unidos y cientos de millones de libras en Gran Bretaña. Ahora, los científicos nos dicen que éste es sólo el final del comienzo y que se necesita mucho más dinero para encontrar la milagrosa cura del cáncer, erradicar las enfermedades, mejorar y tratar códigos genéticos, así como ofrecer una medicina personalizada prescribiendo un estilo de vida según la constitución genética de cada uno.

El gobierno británico invertirá al menos 2.500 millones de libras en los próximos cinco años en "genomática humana", en un intento equivocado de identificar todos los genes que determinan la predisposición de la población de Gran Bretaña a contraer ciertas enfermedades. Y todo esto, en un momento en que el sistema nacional de salud está en crisis financiera y se ha dejado de lado la investigación y el desarrollo de otros aspectos del área. Pero, aunque contra viento y marea se logren resultados, estarán fuera de las posibilidades presupuestarias del ciudadano promedio porque las compañías privadas vigilan cualquier anuncio relativo a nuestro genoma, prontas a lanzarse con uñas y dientes. El ritmo de patentamiento genético ha aumentado frenéticamente. Las solicitudes de las patentes en Estados Unidos han pasado de 150.000 dólares anuales a fines de la década del 80, a 275.000 en la actualidad. En octubre de 2000 se presentaron pedidos de patentes para 126.672 secuencias de genes humanos. En febrero de este año había 175.624 pedidos, lo cual representa un salto de 38 por ciento6. Estados Unidos otorgó patentes a millones de polimorfismos nucleótidos simples y fragmentos de genes de los cuales se desconoce su función, todo antes de diciembre de 1999, en que se establecieron regímenes más estrictos sobre las leyes de patentes. El genoma humano ya está cubierto por patentes docenas de veces más numerosas que los genes existentes, ya que se otorgan patentes múltiples para la misma extensión de ADN. Tales patentes distorsionan gravemente el cuidado de la salud y asfixian la investigación e innovación científica7.

Sobre patentes y pruebas genéticas

Entre los genes y las líneas de células humanos patentados y vendidos por las empresas se encuentran aquellos que han sido robados a los pueblos indígenas con el pretexto de brindarles atención médica, cuando no se ha hecho de forma coactiva. Se han vendido las bases de datos de ADN de pueblos enteros, como los de Islandia y Tonga, a las compañías privadas. El gobierno de Suecia negocia ahora con otra compañía el costo "ético" de la adquisición de la base de datos de su población y las autoridades británicas planean crear una base de datos propia.

Cerca de 740 pruebas genéticas patentadas circulan ya por el mercado y cientos más están en marcha. En los casos en que dichas pruebas ayudan a diagnosticar y tratar pacientes, los precios de la licencia de uso son exorbitantes, lo cual ha impedido que se utilicen. Por otro lado, se les niega trabajo y seguro de salud a personas saludables cuyas pruebas dan resultados positivos. Las compañías aseguradoras de Gran Bretaña pueden exigir ahora que los individuos revelen el resultado de las pruebas genéticas. Al mismo tiempo, los diagnósticos prenatales y de preimplantación sirven para eliminar fetos y embriones humanos con genes que se supone los predisponen a tener cáncer en su vida adulta.

Los gobiernos derivan altas sumas de dinero procedentes de impuestos hacia la investigación genética, cuyas beneficiarias son las compañías privadas. Este es un verdadero desastre para la salud pública, ya que ha reducido las opciones de atención médica y aborta otros enfoques promisorios. También se trata de una excelente manera de distraer la opinión pública de las verdaderas causas de la enfermedad –que son, en su mayoría, ambientales y sociales-, lo que terminará marginando y haciendo víctimas a quienes más necesitan atención y tratamiento médico. Mucho tiempo antes de que se nos dijera que no hay suficientes genes como para fundamentar la opinión del determinismo genético, varios científicos concluyeron que no existen explicaciones simples para las enfermedades, en base a genes aislados, porque cada uno se ve afectado y modificado por otros. La conexión entre gen y enfermedad es aún más tenue cuando se trata de cáncer, enfermedades coronarias, diabetes, esquizofrenia, inteligencia, alcoholismo y comportamiento criminal, casos en los que son predominantes los factores ambientales y sociales.

Existen cientos de variantes posibles en cada uno de los 30.000 genes que conforman el genoma. Celera ha identificado cerca de cuatro millones de variantes de genes que difieren sólo en una base. Cada persona es genéticamente única, salvo los gemelos idénticos al comienzo de su desarrollo, antes de empezar a acumular mutaciones genéticas de forma independiente. Es imposible, en principio, hacer el pronóstico de enfermedades de cualquier individuo y mucho menos factible es predecir su estilo de vida en base a su configuración genética.

Más de una década de "terapia genética" somática no ha dado ningún resultado. Por el contrario, se han producido muertes y numerosas adversidades, cuyas causas se desconocen, en su mayoría. Ya es evidente que varios accidentes están relacionados con los descubrimientos científicos existentes. La lista incluye reacciones del sistema inmunitario a constructos modificados genéticamente y a la creación de nuevos virus por la recombinación entre vectores de genes artificiales con virus dormidos del genoma.

Sin embargo, los deterministas genéticos y otros científicos de renombre, así como ciertos especialistas en bioética, defienden la terapia genética y la clonación humana, asegurando que la creación de una clase de personas "genéticamente ricas" es algo inevitable debido al libre mercado reinante en este mundo globalizado. Los ricos pagarán para mejorar genéticamente a sus descendientes, igual que pagan por educación privada costosa. En consecuencia, surgirá una clase "genéticamente pobre" –los hijos de los más pobres- que se convertirá, a la larga, en una especie inferior. La desigualdad social se traducirá entonces en desigualdad genética y viceversa. Por suerte, esta fantasía de determinismo genético jamás se volverá real. Lamentablemente, para lo que ha servido ha sido para estimular la eugenesia, dando espacio a la expresión de los peores prejuicios de nuestra sociedad.

En el mundo de los clones

La clonación de la oveja Dolly fue la primera que hizo pensar en la posibilidad de utilizar el mismo procedimiento para crear seres humanos. Esta idea chocó contra la oposición de ciudadanos y gobiernos de todo el mundo. Sin embargo, la clonación humana volvió al tapete cuando las compañías y los científicos empezaron a presionar para que se aprobara la clonación humana "terapéutica", es decir, la creación de embriones humanos con el propósito de obtener células y tejidos para trasplantes. En enero, el gobierno de Gran Bretaña aprobó una ley que permite esas clonaciones –convirtiéndose así en el primer país del mundo que admite semejantes operaciones- aunque las pruebas científicas disponibles indican que se trata de algo totalmente innecesario e inmoral, además de constituir una posibilidad para utilizar dicho procedimiento con el fin de crear seres humanos. Además, de algún modo ya se han creado clones humanos al transferir el material genético de la célula humana a vacas y cerdos. Aparte de las objeciones morales, se sabe que esas hibridaciones entre especies producen graves anomalías. Ahora, al tráfico internacional de órganos humanos habrá que agregar huevos y embriones.

Se necesitan al menos 50 mujeres para obtener el número suficiente de óvulos "vacíos" para clonar un solo embrión humano. En Internet, ya han aparecido pedidos de donantes de óvulos. Y otro fenómeno nuevo es la creación de cerdos "humanizados" por ingeniería genética, con el fin de obtener más células y órganos trasplantables a seres humanos. Este es un caso tan claro de mala ciencia y buen negocio que pone al mundo en peligro de que se extiendan pandemias de virus que pasen de los cerdos a las personas, que debería prohibirse de inmediato.

Todo lo que sucede dentro y en torno a la cuestión del genoma humano surge del paradigma mecanicista que aún domina a la ciencia occidental y a la sociedad de buena parte del planeta. Frankenstein, la novela de Mary Shelley, no era sólo una parábola del arrogante científico que juega a ser Dios, sino también un comentario sobre la ciencia mecanicista descontrolada a la caza de reintegros materiales.

Lo irónico de todo esto es que la ciencia occidental contemporánea está redescubriendo, en todas sus disciplinas, que la naturaleza es orgánica, dinámica y está interconectada. No existen cadenas causales lineales que vinculen genes con características de los organismos y mucho menos con la condición humana. El desacreditado paradigma es perpetrado por una clase científica dominante que, consciente o inconscientemente, sirve a las empresas privadas y hace que incluso las aplicaciones menos éticas parezcan necesarias. Ya es hora de que los científicos del mundo se liberen de las empresas privadas para trabajar en colaboración con la sociedad, para recuperar y revitalizar las perspectivas holísticas de los sistemas de conocimiento tradicionales y para asegurar alimento y salud para todos los habitantes del planeta.

Notas

1. Ver "Men and women behaving badly? Don't blame DNA", Robin McKie, Observer, 11 de febrero 2001; "Gene code opens new fields of medicine", Tim Radford, The Guardian, 12 de febrero 2001.

2. Ver "Genome project", The Guardian, 12 de febrero de 2001; "Unexpected bits and pieces", Henry Gee, The Guardian, 12 de febrero de 2001; "Genome discovery shocks scientists: Genetic blueprint contains far fewer genes than thought - DNA's importance downplayed", Tom Abate, San Francisco Chronicle, 11 de febrero de 2001; "Analysis of human genome discovers far fewer genes", Nicholas Wade, New York Times, 12 de febrero de 2001.

3. Ho, M.W. (1998, 1999) "Genetic Engineering Dream or Nightmare? Turning the Tide on the Brave New World of Bad Science and Big Business", Gateway, Gill & Macmillan, Dublin.

4. "Mapping the genome could be route to disaster", Leo Lewis, The Independent on Sunday, Business, 11 de febrero 2001.

5. Ho, M.W. (2000). "La venta del genoma humano". Revista del Sur, Nº 111-112, enero-febrero 2001, www.revistadelsur.org.uy y también ISIS News, 6 de setiembre de 2000, www.i-sis.org/humangenome.shtml

6. "The profits that kill", Madeleine Bunting, The Guardian, 12 de febrero de 2001.

7. Regalado, A. (2000). "The great gene grab", Technology Review, setiembre/octubre, 49-55.

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Mae-Wan Ho, directora del Instituto de Ciencia en la Sociedad (ISIS), es conferencista invitada de Biología en la Universidad Abierta de Gran Bretaña y miembro de la Fundación Nacional de Genética de Estados Unidos.